Устойчивое воспаление может играть ключевую роль в формировании эпилепсии и стать причиной неэффективности препаратов. О том, как это происходит, рассказали итальянские медики в журнале “Frontiers in Molecular Neuroscience». Цитокины играют ключевую роль в разрушении гематоэнцефалического барьера и поддержании нейровоспаления, а истощение гормонов делает мозг уязвимым для судорог.

#эпилепсия #цитокины #нейровоспаление #фармакорезистентность #HMGB1 #интерлейкин #bdnf

https://preability.com/2019/06/09/rol-immunnoj-sistemy-v-razvitii-usto/

Технологический прорыв, который может помочь многим людям с инвалидностью. Искусственный интеллект позволил расшифровать сигналы в глубине мозга и создать высокоточную и плавную систему управления без необходимости имплантировать электроды.

#роботизация #инвалидность

https://preability.com/2019/06/20/upravlyaemaya-razumom-robotizirovannaya-ruka-vpervye-effektivno-rabotaet-bez-mozgovoj-implantaczii/

Глобальная перспектива легального рынка каннабиса выглядит прекрасно. Можно одновременно вообразить отмену сухого закона и бум крафтового пивоварения, но не в одной, а сразу в нескольких потребительских категориях. Ведь алкоголь содержится в жидкостях, а производные каннабиса могут быть в трех физических состояниях. Объем легального рынка каннабиса и его продуктов уже через пять лет может достигнуть 10% мирового рынка пива, а в 2030-2040 гг. и догнать его при сегодняшних темпах легализации и развития рыночной инфраструктуры. Каннабиноиды активно вливаются в пищевую индустрию – от жевательной резинки до напитков, деформируют фармацевтический и алкогольный рынки, влияют на тренды ЗОЖ и красоты.

#CBD #каннабис #легализация #рынокканнабиса #THC

https://preability.com/2021/01/18/kannabis-produkt-kotoryj-menyaet-rynki/

Противоэпилептический эффект кетодиеты зависит от микробиоты кишечника. С переходом на жирную и низкоуглеводную пищу значительно изменяется численность различных бактерий. По отдельности ни один вид бактерий не сокращает число судорог, но их комбинация помогает это сделать. Бактерии Clostridia могут блокировать позитивный эффект - их численность была повышена у детей, которые с вводом ктеодиеты продолжали по прежнему страдать от судорог.

#эпилепсия #кетодиета #микробиом #микробиота

https://preability.com/2019/06/17/epilepsiya-mikrobiota-kishechnika-i-ketogennaya-dieta/

Известна связь между токсичными свойствами бисфенола-A и нейроповеденческими проблемами, например, СДВГ и аутизмом. Теперь выяснилось, что воздействие бисфенола-A во время беременности даже через поколения может влиять на плотность нейронов мозга.

#бисфенолА #бисфенол #СДВГ #аутизм #РАС

https://preability.com/2019/06/19/bisfenol-a-dazhe-cherez-pokoleniya-okazyvaet-vrednoe-vliyanie-na-gen-svyazannyj-s-autizmom/

Сотрудники польского банка стволовых клеток изучили прогресс в развитии детей с ДЦП после лечения материалом пуповинной крови. Несмотря на высокую удовлетворенность родителей, по отдельно взятым неврологическим шкалам улучшение было не очень большим. Скорее оно было разделено между многими областями и давало синергетический эффект, а наибольший прогресс был достигнут в когнитивной функции и развитии навыков самообслуживания, что важно для качества жизни ребенка.

#ДЦП #стволовыеклетки #пуповиннаякровь #мезенхимальные

https://preability.com/2019/06/29/inekczii-stvolovyh-kletok-iz-pupovinnoj-krovi-mogut-uluchshit-navyki-samoobsluzhivaniya-i-kachestvo-zhizni-detej-s-dczp/

Гидроцефалия, повышенное внутричерепное давление - состояния, которые с трудом поддается коррекции нехирургическими методами. Список рекомендованных медицинских препаратов очень ограничен. Возможно, скоро он расширится за счет уже известного диабетического препарата Exenatide (Баета), который сегодня проходит испытания на пациентах с повышенным ВЧД.

#баета #ВЧД #exanide #гидроцефалия

https://preability.com/2019/07/03/diabeticheskij-preparat-exenatide-baeta-pereprofiliruyut-dlya-lecheniya-vnutricherepnogo-davleniya/

Очень важный шаг, который вплотную приближает ученых к замене поврежденных клеток и лечению глухоты. Исследователи из США обнаружили два белка, синхронная работа которых контролирует рост волосковых клеток улитки уха.

#глухота #кохлеарный #волосковыеклетки #слух

https://preability.com/2019/08/06/uchenye-sdelali-vazhnyj-shag-dlya-budushhego-lecheniya-gluhoty/

Примерно у 70% особых детей - недостаток или дефицит витамина D. Такова печальная медицинская статистика. Родители могут не подозревать, что проблемы развития, обострение неврологических симптомов, частые инфекционные болезни и просто плохое настроение связаны с конкретной причиной.

#витаминD #витаминД #кальций #ДЦП #аутизм #СДВГ #эпилепсия

https://preability.com/2019/08/18/osobye-deti-osobaya-potrebnost-v-vitamine-d/

Как учить особого ребенка, который физически не может отвечать на вопросы? Благодаря устройствам Tobii и специальным программам, малыш своими глазами может выбирать объекты на экране.
Рассмотрены два подхода Eye Tracking: 1) когда ребенок готов сам управлять компьютером, и 2) когда компьютером управляет взрослый, а ребенок только играет в обучающей ситуации.
Видеообзор бесплатной игры, сделанной в Unity для недорогого ай-трекера Tobii 4C. Показана специфика настройки трекера для особого ребенка с множественными нарушениями, также показан процесс игрового обучения.

#tobii #ДЦП #EyeTracking #айтрекер

https://preability.com/2020/01/03/kak-uchit-rebenka-kotoryj-nichego-ne-mozhet-otslezhivanie-vzglyada-eye-tracking-dlya-detej-s-dczp/

Секвенирование экзома или генома – это масштабный генетический тест, который становится все доступнее. Родители особых детей обычно возлагают на него большие надежды. Хотя далеко не все из них получают диагноз.

В первой части этого лонгрида мы узнаем об ограничениях и подводных камнях секвенирования.

Но главный вопрос, на который отвечает статья, другой – можно ли самостоятельно работать с файлами и данными секвенирования? Он когда-то возник у меня и возникает у многих родителей. Опытом такого анализа я и хочу поделиться.

Конечно, это ответственная работа, которой занимаются специалисты — генетик и биоинформатик. Но существуют ли формальные ограничения в обработке своих биоданных? Нет, ведь официальный диагноз вам все равно поставит врач.

Для начала работы обязательно нужно понимание: 1) того как устроены гены, 2) как секвенируют ДНК, 3) наследования заболеваний и 4) какими бывают поломки генов. Поэтому во второй части я собрал немного необходимой теории.

В третьей части будет много практики по обработке результатов секвенирования. Мы пойдем по пути наибольшей эффективности и наименьшего сопротивления. Это облачная платформа Galaxy для работы с огромными FASTQ-файлами. А также связка Cygwin+snpEff для быстрого аннотирования (описания) найденных мутаций в VCF-файлах.

В четвертой части статьи мы познакомимся с инструментами клинической интерпретации и разберем результаты вручную, используя Excel.

Также в третьей и четвертой части будет несколько видео с пошаговой демонстрацией основных этапов работы.

Ссылка на статью: http://preability.com/2020/08/25/sekvenirovanie-ekzoma-ili-genoma-podgotovka-dannyh-i-analiz-rezultatov-dlya-nachinayushhih/

#секвенирование #экзом #SNP #snpEff #Galaxy #Clinvar #allele_frequency #GWAS #VCF #FASTQ #мутации #аннотирование #dbSNP #dbNSFP

Причиной дефицита внимания и гиперактивности у детей может быть окислительный стресс в тканях головного мозга. Медики показали роль митохондриальной дисфункции в развитии нарушения. Особенно у детей с проблемами внимания.

#СДВГ #митохондрии

http://preability.com/2020/09/10/sdvg-svyazano-s-mitohondrialnoj-disfunkcziej

Носители кохлеарных имплантов все чаще проходят МРТ-обследование. Абсолютных противопоказаний здесь нет. Но врачам и пациентам нужно знать о возможных осложнениях. Без наркоза эта процедура часто оказывается болезненной. Также МРТ может оказаться бесполезной из-за "слепой зоны" вокруг внутреннего магнита импланта.

#КИ #МРТ #имплант #CI #кохлеарный

https://preability.com/2020/09/12/mrt-s-kohlearnym-implantom-velik-li-risk/

Согласно новому клиническому исследованию, буметанид снижает признаки аутизма лишь у некоторых детей. Результаты расходятся с предыдущими публикациями, которые сообщали, что препарат помогает широкому кругу пациентов. Хотя и теперь у отдельных детей социальные навыки достоверно улучшились, а на групповом уровне улучшилось повторяющееся поведение. Возможно, буметанид окажется эффективнее при более тяжелых расстройствах, более длительном применении и для более молодых пациентов.

#аутизм #РАС #буметанид

https://preability.com/2020/09/13/bumetanid-polezen-lish-nekotorym-detyam-s-autizmom/

Не успели разойтись информационные круги от проведенной Илоном Маском презентации Neuralink, как произошло новое событие в отрасли бионических устройств. Группа исследователей из Monash University в Мельбурне, Австралия, создала систему, которая, по их словам, может восстановить зрение слепым с помощью импланта для мозга. Это же устройство потенциально может лечить паралич.

https://preability.com/2020/09/15/vrachi-gotovyatsya-k-implantaczii-cheloveku-pervogo-v-mire-bionicheskogo-glaza/

Избавление от поврежденных митохондрий крайне необходимо для нормальной работы клетки. Этот процесс называется митофагия и это единственный известный путь удаления целых митохондрий. К сожалению, при некоторых заболеваниях или просто старении организма «отдел контроля качества» перестает справляться со своей работой и число дефективных митохондрий растет. Для решения этой проблемы не было простых и эффективных терапевтических средств. Но недавно группа японских медиков выяснила, что потеря железа, вызванная введением хелатора (молекул, которые связывают и выводят металлы), запускает митофагию по еще неизученному механизму.

#митохондрии #деферипрон #хелатор

https://preability.com/2020/09/27/kachestvom-mitohondrij-mozhno-upravlyat-svyazyvaya-zhelezo-v-kletkah/

Есть ли что-то общее между эпилепсией и кораблем, который получил пробоину?
Оказывается, да. Эту проблему моряки и наш мозг стараются решить примерно одинаково - закрыть двери и загерметизировать отсек. Или в случае эпилепсии, создать барьер на границе очага, который остановит ее распространение. Исследователи Иллинойского университета обнаружили, что эпилептическим очагам мешает разрастаться активация гена DUSP4. И теперь разрабатывают принципиально новые противоэпилептические препараты.

#эпилепсия #судороги #DUSP4

https://preability.com/2020/10/09/aktivacziya-lish-odnogo-gena-effektivno-podavlyaet-epilepsiyu/

Хорошо известно, что церебральный паралич связан с органическими повреждениями мозга. Недавно ирландские педиатры из клиники Таллах расширили наши представления об этом нарушении, когда сравнили цитокиновую реакцию особых и нормотипичных подростков. Оказалось, что ДЦП сопровождается устойчивым воспалением даже через годы после повреждение мозга. Нейровоспаление может стать целью лекарственной терапии.

#ДЦП #нейровоспаление #цитокины

https://preability.com/2020/12/04/dczp-svyazano-s-ustojchivym-vospaleniem/

Известно, что рыбий жир может быть полезен для воспаленного кишечника. Также при проблемах с ЖКТ люди все чаще «назначают» себе каннабиноиды, чтобы облегчить симптомы. Международная группа ученых исследовала различные сочетания рыбьего жира и каннабидиола — популярного непсихоактивного производного конопли. Оказалось, что даже в малых и неэффективных по отдельности дозах, они заметно снижают воспаление толстого кишечника.

#CBD #омега #СРК #воспаление

https://preability.com/2020/12/11/sochetanie-omega-3-i-cbd-effektivno-pri-vospalennom-kishechnike/

Первый препарат для лечения синдрома ломкой Х-хромосомы — распространенной генетической причины аутизма.

#аутизм #BPN14770 #ЛомкаяХхромосома

https://preability.com/2020/12/12/novyj-preparat-mozhet-stat-pervym-lekarstvom-ot-sindroma-lomkoj-h-hromosomy/